Human CYP2C19 genpolymorfi

CYP2C19 er et af de vigtige stofmetaboliserende enzymer i CYP450-familien.Mange endogene substrater og omkring 2 % af de kliniske lægemidler metaboliseres af CYP2C19, såsom metabolismen af ​​antiblodpladeaggregationshæmmere (som clopidogrel), protonpumpehæmmere (omeprazol), antikonvulsiva osv. CYP2C19-genpolymorfismer har også forskelle i den metaboliserende omdannelsesevne. relaterede lægemidler.Disse punktmutationer af *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) forårsager tabet af enzymaktiviteten kodet af CYP2C19-genet og svagheden af ​​metabolisk substratevne og øger blodkoncentrationen for at forårsage uønskede lægemiddelreaktioner relateret til blodkoncentration.*17 (rs12248560) kunne øge enzymaktiviteten kodet af CYP2C19-genet, produktionen af ​​aktive metabolitter og øge hæmningen af ​​blodpladeaggregation og øge blødningsrisikoen.For personer med langsom stofskifte af lægemidler vil indtagelse af normale doser i lang tid forårsage alvorlige toksiske og bivirkninger: hovedsageligt leverskader, hæmatopoietiske systemskader, skader på centralnervesystemet osv., der kan føre til døden i alvorlige tilfælde.I henhold til de individuelle forskelle i det tilsvarende stofstofskifte opdeles det generelt i fire fænotyper, nemlig ultrahurtigt stofskifte (UM,*17/*17,*1/*17), hurtigt stofskifte (RM,*1/*1) ), mellemmetabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), langsom metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).