MTHFR gen polymorf nukleinsyre

Folinsyre er et vandopløseligt vitamin, der er en essentiel cofaktor i kroppens metaboliske veje.I de senere år har et stort antal undersøgelser bekræftet, at mutationen af ​​det folatmetaboliserende enzymgen MTHFR vil føre til mangel på folinsyre i kroppen, og den almindelige skade af folinsyremangel hos voksne kan forårsage megaloblastisk anæmi, vaskulær endotelskader osv. Folinsyremangel hos gravide kvinder kan ikke opfylde behovene hos dem selv og fosteret, hvilket kan forårsage neuralrørsdefekter, anencefali, dødfødsel og abort.Serumfolatniveauer påvirkes af 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfismer.677C>T- og 1298A>C-mutationerne i MTHFR-genet inducerer omdannelsen af ​​alanin til henholdsvis valin og glutaminsyre, hvilket resulterer i reduceret MTHFR-aktivitet og følgelig reduceret folinsyreudnyttelse.